看到“未检出DMD基因致病性变异”的羊水穿刺报告，王女士喜极而泣——“在瑞金医院，我不但可以生一个健康的孩子，而且我的孩子也不用担心后代再出现杜氏肌营养不良症了。”
DMD患儿的痛：岁月很短，陪伴很长
杜氏肌营养不良症，又叫假肥大型肌营养不良症，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传疾病，大约每3500个新生男婴中就有一个患者。据估计，我国每年有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家。DMD患儿一般在5岁前发病，出现进行的肌肉萎缩和无力，慢慢失去生活自理能力，很少能活过35岁。患儿生命的画卷还没来得及展开，就已落幕，而且父母花费很多的精力及财力去照料他们，给个人和家庭带来极大痛苦。
因为“遗传魔咒”，不敢生二胎
王女士在2004年剖宫产生下了一个可爱的男孩，随着孩子慢慢长大，她发现孩子走路不稳，容易摔跤，而且发育迟缓，最终经儿科医生诊断为肌营养不良症，进一步基因检测发现，孩子的DMD基因发生移码突变，从而导致了该疾病。目前孩子已经失去行走能力，全身肌肉开始逐渐萎缩，整个家庭笼罩在沉重的经济负担与精神压力之中。
想到儿子的生命会戛然停止在某个不远的将来，王女士就特别想再要一个孩子。然而，更不幸的是，经基因检测发现，王女士是DMD致病基因的携带者——如果生育男孩，有50%的概率将是DMD患者，如果生育女孩50%的概率是携带者，以后还会面临和她一样的生育难题。她也想过自然怀孕，并在孕中期进行产前诊断，但如果诊断为患病胎儿就要流产或引产，这样，王女士就要再经历一次生理与心理的双重打击，她不敢，不敢轻易拿自己的孩子做赌注！
三代试管技术助力实现优生优育
2021年5月，王女士和先生几经辗转，来到上海瑞金医院生殖医学中心“优生与遗传”门诊求助。遗传咨询师李雁医生为他们做了详细的遗传咨询分析，并邀请儿科、遗传学及胚胎学专家进行多学科会诊，明确诊断即王女士夫妇可以利用植入前胚胎遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术阻断DMD的致病基因在家系中的传播，有了瑞金医院多学科专家的保驾护航，王女士心中的压力放下了大半。
2021年7月，40岁的王女士进入了促排卵周期，李雁医生根据其卵巢功能、激素水平等制定个性化的促排卵方案，经过取卵、精卵体外结合、体外培养，获得5枚优质囊胚。胚胎专家分别在这5个囊胚中取出5-10个细胞进行遗传学检测，最终获得1枚染色体正常且不携带DMD移码突变的胚胎。
2021年底，王女士移植了这枚珍贵的胚胎后，幸运地成功妊娠了，孕20周时，进行了羊水穿刺，结果显示：染色体拷贝数正常，未检出DMD基因致病性变异！瑞金医院生殖医学中心利用第三代试管婴儿技术帮助王女士实现了生育健康孩子的梦想！
关于三代试管婴儿技术
植入前胚胎遗传学检测（PGT，俗称“第三代试管婴儿）是指在胚胎植入子宫前，从胚胎中吸取部分细胞进行遗传学检测，然后选择染色体核型正常或不含某遗传病的胚胎移植入子宫，从而获得健康子代的技术。
这是一项新型孕前诊断技术，在不孕诊疗方面：极大提高传统试管婴儿的临床妊娠率、降低早期流产率；
在优生优育方面：这项检查是在胚胎没有植入子宫之前进行的，比传统的产前诊断更早，可以避免流产、引产给患者带来的身心痛苦和子宫内膜的损伤，是有效预防出生缺陷的第一道防线。
如果说第一代和第二代试管婴儿解决了怀得上、生得出的问题，可以说第三代试管婴儿解决了生得好的问题。
该技术主要适用于以下人群：
1.高龄女性、复发性流产及反复胚胎种植失败的夫妇。
2.存在染色体结构异常的夫妇，包括染色体平衡易位、罗氏易位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失、微重复、数目异常或嵌合体等。
3.致病基因明确且可能造成出生缺陷的单基因遗传疾病。目前能够检测的单基因疾病大约100多种，常见的主要有：血友病、α及β地中海贫血、强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、家族性肥厚型心肌病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、遗传性多囊肾、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤等。
瑞金医院生殖医学中心门诊时间：
优生与遗传专病门诊：周三、周五下午
反复着床失败及复发性流产门诊：周二、周四下午
瑞金医院生殖医学中心
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撰文：生殖医学中心 夏兰
